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Monthly Book Derma(デルマ) 163

Monthly Book Derma(デルマ) 163

遺伝子がかかわる皮膚疾患 入門-責任遺伝子がはっきりした疾患-

戸倉 新樹/編

978-4-88117-612-2 C3047

2010年3月

de0163

定価2,750円(税込み)

目次

初心者のための遺伝子疾患用語集 坂部 純一
遺伝子疾患を理解するためには,遺伝子の構造や遺伝子からタンパクが合成されるメカニズムなど(遺伝の基本)を理解する必要がある.
遺伝性角化症 山本 明美
遺伝性角化症には魚鱗癬や掌蹠角化症などが含まれるが,それぞれ多くの病型がある.原因遺伝子が知られているものはその病態を知ることにより疾患の理解を深めることができる.
アトピー性皮膚炎,尋常性魚鱗癬とフィラグリン遺伝子変異 秋山 真志
我々は欧州人以外で初めて,日本人尋常性魚鱗癬患者においてフィラグリン遺伝子変異6個を同定し,フィラグリン遺伝子変異が日本人アトピー性皮膚炎患者の25%以上で発症因子となっていることを明らかにした.
Darier病,Hailey-Hailey病と遺伝子変異 髙木 敦ほか
Darier病とHailey-Hailey病はそれぞれATP2A2ATP2C1遺伝子が責任遺伝子であり,類縁疾患ととらえられている.両疾患は臨床的にも類似点を有し,病態の理解が重要である.
表皮水疱症の診断と治療 澤村 大輔
表皮水疱症の病態を理解し,その診断と治療の現状を知る.
遺伝子変異による毛と爪の疾患 中村 元信
遺伝子変異による毛と爪の疾患の臨床症状をよく理解し,炎症性疾患などとの鑑別をしっかりと行い,副作用の強い無効な治療をしないように留意することが重要である.
遺伝子変異による色素異常症 鈴木 民夫
メラニン合成障害が臨床的には多様な色素異常症をもたらす.原因遺伝子が明らかになっている疾患について,その遺伝子とともに病態について概説する.
自己炎症性疾患の症状と遺伝子変異 佐藤 貴史ほか
自己炎症性疾患は,自然免疫系の破綻により周期熱や特有の皮膚症状を呈する疾患群である.クライオピリン関連周期性症候群と若年発症サルコイドーシスについて分子メカニズムを含め,自験例を中心に紹介する.
母斑症と遺伝子変異 川内 康弘
1990年代に代表的な母斑症である神経線維腫症1,結節性硬化症の責任遺伝子が同定され,それぞれの遺伝子変異と発現形質(症状)や病態との関係が明らかになりつつある.
Ehlers-Danlos症候群と遺伝子変異 籏持  淳
Ehlers-Danlos症候群は皮膚の過伸展,関節の過可動,組織の脆弱性を特徴とする遺伝性結合組織疾患である.主な病型は6型に分類されるが,多くはコラーゲン自体あるいはその分子形成にかかわる酵素の遺伝子異常によって引き起こされる.

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