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Monthly Book ENTONI(エントーニ) 299

Monthly Book ENTONI(エントーニ) 299

知っておきたい耳鼻咽喉科の遺伝性疾患―診断と対応―

野口佳裕/編

978-4-86519-593-4 C3047

2024年7月

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定価2,860円(税込み)

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遺伝医学と結びつきの多い耳鼻咽喉科疾患を取り上げ、正確な診断や他の随伴症状の予測を行うためにも重要な遺伝学的検査においての有用性・必要性について具体的な症例を交えエキスパートによりまとめられた1冊です!

目次

耳鼻咽喉科と臨床遺伝専門医 上原奈津美
遺伝子解析および遺伝学的検査の普及に伴い必要性が高まっている臨床遺伝専門医について,概要と取得までの流れをまとめた.
先天性難聴
有本友季子
先天性難聴は1,000人に1~2人と頻度が高い.言語発達の観点から早期診断,早期介入が重要である.もっとも多い原因は遺伝性難聴で,遺伝学的検査が重要となる.
若年発症型両側性感音難聴 高橋 優宏
若年発症型両側性難聴を呈する遺伝子の中には,加齢性難聴のオージオグラムと似た高音漸傾型難聴を生じる遺伝子が存在する.一般診療において家族歴の聴取が重要である.
症候群性遺伝性難聴 吉村 豪兼
症候群性遺伝性難聴の診断は丁寧な家族歴の聴取に加え,随伴症状の把握が重要である.診断後に他科紹介される場合もあり,典型的な聴力像や経過を理解しておくべきである.
線毛機能不全症候群 竹内 万彦
本症の症状は年齢によって異なる.新生児期では新生児呼吸窮迫を呈し,小児期以降では慢性湿性咳嗽が特徴である.成人では,気管支拡張症や不妊などの症状を呈する.
オスラー病 寺田 哲也
オスラー病患者は高率に鼻出血を認めるものの,耳鼻咽喉科でオスラー病の診断に至ることはそれほど多くはない.特徴的所見と症状,家族歴などに対する問診が大切である.
遺伝性腫瘍としての頭頸部傍神経節腫 小澤 宏之
頭頸部傍神経節腫ではコハク酸脱水素酵素にかかわる遺伝子バリアントが多く認められ,治療選択において遺伝学的検査の重要性が高くなってきている.
多発性内分泌腫瘍症2型・甲状腺髄様癌 木原  実ほか
多発性内分泌腫瘍症2型ではRET遺伝子病的バリアントを認め,甲状腺髄様癌の浸透率はほぼ100%である.臨床上注意すべき点があり特別の配慮が必要である.
頭頸部癌とゲノム医療 安藤 瑞生
現在のがんゲノム医療の最適な治療標的は,がん種横断的な発がんドライバーに対する阻害薬の投与である.頭頸部外科医も診療科横断的な連携に馴染んでおく必要がある.
耳鼻咽喉科と着床前遺伝学的検査 野口 佳裕
単一遺伝性疾患に対する着床前遺伝学的検査(PGT-M)では優生思想,命の選別などの倫理的問題があるが,患者夫婦の考えは十分に理解する必要がある.
患者ならびに家族への対応
小林有美子ほか
遺伝カウンセリングにおいて臨床遺伝専門医は,病状説明などの医療的支援と同時に,クライエント理解度や支援ニーズの把握を行い,チーム全体で必要な支援を提供することが望まれている.

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