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Monthly Book OCULISTA(オクリスタ) 75

Monthly Book OCULISTA(オクリスタ) 75

知っておきたい稀な網膜・硝子体ジストロフィ

堀田喜裕/編

978-4-86519-075-5 C3047

2019年6月

ocu0075

定価3,300円(税込み)

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すべての眼科医が知っておきたい稀な網膜・硝子体ジストロフィ。
その臨床的特徴から、他疾患との鑑別診断のポイント、治療まで、
最新の知見を交えてエキスパートが解説。

目次

錐体杆体ジストロフィ 吉田 倫子ほか
錐体細胞変性が先行した後に杆体細胞変性をきたす遺伝性網膜変性疾患の1つである.網膜電図検査を含めた臨床的特徴,病因遺伝子および主な鑑別診断について概説する.
ABCA4遺伝子変異によって発症するStargardt病 新井 英介
ABCA遺伝子異常に起因するStargardt病の臨床的・分子遺伝生物学的特徴について,これまでの報告をまとめ,新たに試みられている治療法について紹介する.
BEST1遺伝子関連疾患 上野 真治
BEST1遺伝子の変異による優性遺伝の疾患として卵黄様黄斑ジストロフィ(Best病)が知られている.近年BEST1遺伝子変異による常染色体劣性ベストロフィノパチー(autosomal recessive bestrophinopathy)と呼ばれる疾患が報告され,その多彩な臨床所見が注目されている.
先天網膜分離症 大石 明生
先天網膜分離症は小児の視力低下の重要な鑑別疾患である.眼底所見に加えOCT,ERGを用いて診断する.いまだ確立した治療はないが,遺伝子治療の試みが始まっている.
レーバー先天盲 仁科 幸子
レーバー先天盲は小児に重篤な視覚障害をきたす代表的な疾患で,臨床像は多彩である.診断と経過観察のポイント,遺伝子型による分類,ロービジョンケアを中心に解説する.
白点状眼底 彦谷 明子ほか
白点状眼底は,両眼底に対称的に多数の白点病変を認める遺伝性眼疾患である.鑑別すべき疾患,レチノイドサイクルについて,近年の分子遺伝学的進歩を踏まえて解説した.
家族性滲出性硝子体網膜症と関連疾患 近藤 寛之
家族性滲出性硝子体網膜症は眼底所見が多様な遺伝性疾患であり,Norrie病など稀な類縁疾患がある.全身異常を伴う疾患でも乳児期には鑑別が困難である.
青錐体の関連する遺伝性疾患 林  孝彰
Enhanced S-cone syndromeや青錐体1色覚の診断には,杆体応答と錐体応答を分離した全視野網膜電図検査,並びに明順応下色刺激網膜電図検査が必須である.
眼底所見の正常な錐体ジストロフィ 角田 和繁
錐体ジストロフィのなかには検眼鏡的所見がほぼ正常の症例も存在するため,ERG検査や高解像度のOCT撮影によって視細胞の機能や構造を正しく評価することが重要である.
全身疾患を合併する網膜・硝子体ジストロフィ
久保田大紀ほか
Usher症候群,CDH3遺伝子異常による疾患,DOA+について,近年注目されている話題とともに紹介する.

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